La Sindrome delle gambe senza riposo

La Sindrome delle Gambe Senza Riposo (RLS) è un disturbo sensitivo-motorio caratterizzato da una impellente necessità di muovere le gambe, spesso accompagnata da sensazioni sgradevoli. Tale necessità insorge o si aggrava durante i periodi di riposo o inattività e si allevia parzialmente o completamente con il movimento, come camminare o distendere le gambe, finché l’attività persiste. Il disturbo si manifesta o peggiora prevalentemente di sera o di notte rispetto al giorno e non è attribuibile ad altre condizioni mediche quali mialgia, stasi venosa, artrite, edema o crampi alle gambe. Altri criteri diagnostici includono la familiarità per il disturbo, il miglioramento dei sintomi con la terapia dopaminergica e la presenza di movimenti periodici delle gambe durante il sonno (PLMS). I PLMS sono strettamente associati alla RLS, essendo presenti nel 70-90% dei casi, sebbene possano verificarsi anche in assenza della sindrome e siano identificabili solo tramite polisonnografia (PSG).

Studi epidemiologici risultano complessi poiché la patologia è spesso misconosciuta o mal diagnosticata; la prevalenza della RLS è stimata tra il 5,5% e l’11,6% in Nord America e in Europa, mentre in Asia è inferiore, variando tra l’1% e il 7,5%. La sindrome è più comune nel sesso femminile e la sua prevalenza aumenta con l’età, sebbene l’esordio tenda ad essere più precoce nei casi con familiarità.

I meccanismi patogenetici della RLS sono oggetto di intenso studio, con diverse evidenze che suggeriscono un coinvolgimento di più geni, alcuni dei quali legati al metabolismo del ferro. La sindrome è spesso associata a condizioni come gravidanza, malattie autoimmuni (diabete mellito, artrite reumatoide, sclerosi multipla), insufficienza epatica, polineuropatia, disturbi midollari e renali. Importanti sistemi neurotrasmettitoriali collegati alla RLS includono dopamina, glutammato, GABA e serotonina, spiegando le frequenti alterazioni del sonno nei pazienti e l’insorgenza o peggioramento dei sintomi con alcuni farmaci.

Il trattamento della RLS prevede approcci sia non farmacologici che farmacologici. È fondamentale gestire correttamente gli altri disturbi del sonno associati alla RLS e considerare che vari farmaci possono scatenare o peggiorare la sindrome, come neurolettici, antidepressivi triciclici e serotoninergici. I trattamenti non farmacologici includono attività fisica (non nelle ore serali), bagni caldi o freddi, norme di igiene del sonno ed evitare caffeina, alcol e fumo.

Il trattamento farmacologico richiede innanzitutto la correzione di eventuali carenze di ferro e il trattamento delle patologie associate alla RLS. La terapia si basa su tre categorie di farmaci: alfa-2-delta ligandi dei canali del calcio (pregabalin e gabapentin), dopamino agonisti, oppioidi. È cruciale sottoporsi a controlli periodici presso Centri di Medicina del Sonno specializzati per monitorare l’andamento della malattia, la risposta al trattamento e l’insorgenza di eventi avversi o complicanze, tra cui la più temuta è l’augmentation, che si manifesta con un peggioramento dei sintomi non più responsivi al trattamento, anticipo dei sintomi nella giornata ed estensione ad altri distretti corporei.

La complessità e l’eterogeneità della RLS in termini di sintomatologia, circadianità, età di insorgenza, comorbidità, evoluzione clinica e risposta terapeutica richiedono un trattamento personalizzato, un corretto inquadramento diagnostico e un monitoraggio continuo da parte di neurologi esperti in Medicina del Sonno.

Maria Paola Mogavero, commissione divulgazione AIMS

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