Le diverse forme di parasonnia
Secondo la più recente classificazione dei disturbi del sonno, le diverse forme di parasonnia rappresentano un gruppo ampio ed eterogeneo di disturbi del sonno. Esse consistono in “manifestazioni indesiderate che accompagnano il sonno e che spesso sembrano finalizzate al raggiungimento di un obiettivo. In alcuni casi possono causare traumi e disturbare il sonno (del paziente o di chi gli sta vicino)”.
Le diverse forme di parasonnia vengono classificate in base alla loro occorrenza durante le diverse fasi del sonno:
1- Parasonnie del sonno NREM (disordini dell’arousal)
2- Parasonnie associate al sonno REM
Parasonnie del sonno NREM (disordini dell’arousal)
Rappresentano un gruppo di manifestazioni motorie complesse che si verificano durante il sonno NREM, maggiormente rappresentato nella prima parte della notte.
Per tale motivo, queste manifestazioni si verificano più frequentemente entro 1-2 ore dall’addormentamento. Un episodio mediamente dura qualche minuto ma la sua durata può essere molto variabile: da qualche secondo fino anche a 30 minuti.
Solitamente le parasonnie del sonno NREM insorgono in età infantile e tendono a ridursi o scomparire con l’età adulta.
Spesso esiste una familiarità per tali episodi. Questi possono essere scatenati da alcuni fattori quali: deprivazione di sonno, cicli sonno-veglia irregolari, febbre, alcuni farmaci e altri disturbi del sonno.
Spesso i pazienti non conservano alcun ricordo degli episodi stessi, le cui caratteristiche cliniche possono essere molto eterogenee. Si distinguono 3 differenti tipi di manifestazioni, che rappresentano un continuum dello stesso fenomeno, con diversi gradi di complessità.
A- RISVEGLI CONFUSIONALI
Episodi di risveglio parziale non associati a deambulazione o disturbi autonomici. Ad esempio, il bambino sembra sveglio ma è confuso, disorientato, a volte aggressivo, non risponde adeguatamente agli ordini, può parlare ma in modo incoerente.
B- SONNAMBULISMO
Episodi caratterizzati da comportamenti automatici più o meno complessi, finalistici o afinalistici (come camminare, mangiare, bere, uscire di casa…).
C- TERRORI NOTTURNI
Episodi di risveglio parziale, spesso ad esordio improvviso, con espressione di terrore, intensa agitazione, sudorazione, pallore, respiro affannoso, tachicardia. Il bambino urla, è inconsolabile, poco responsivo alle stimolazioni ambientali e non riconosce i genitori.
Non esistono interpretazioni univoche di questi fenomeni. Gli studi più recenti hanno dimostrato che essi potrebbero rappresentare dei “risvegli parziali dal sonno NREM”, limitati solamente ad alcune zone del cervello. Durante tali episodi si assisterebbe infatti al “risveglio” e quindi all’attivazione di alcune aree cerebrali (ad esempio quelle che controllano il movimento), mentre altre zone (come quelle coinvolte nei processi di memoria o di “coscienza”) rimarrebbero disattivate, “continuerebbero cioè a dormire”. Per questo motivo, durante tali manifestazioni il soggetto è in grado di compiere azioni, anche apparentemente finalizzate, ma appare confuso e spesso non conserva alcun ricordo dell’accaduto.
Per quanto riguarda la diagnosi, solitamente questa viene posta unicamente in base alla raccolta di una descrizione dettagliata degli episodi, senza la necessità di ulteriori indagini.
Solamente in casi particolari, dove le caratteristiche delle manifestazioni possono porre problemi di diagnosi differenziale con altre manifestazioni parossistiche in sonno (ad esempio crisi epilettiche in sonno o altre forme di parasonnie), il medico può decidere di sottoporre il paziente ad un approfondimento diagnostico, come l’esecuzione di una Video-Polisonnografia. In alcuni casi, può essere utile una Video-registrazione domiciliare degli episodi da sottoporre all’osservazione di un esperto.
Il primo passo nella gestione di tali episodi consiste nel rassicurare i pazienti e i suoi familiari circa la natura e l’evoluzione benigne delle manifestazioni. Spesso non è necessario intraprendere una terapia farmacologica, riservata solamente ai casi in cui le manifestazioni appaiono particolarmente frequenti, violente o causa di sonnolenza diurna. Occorre tuttavia informare il paziente e i familiari circa il rischio di traumi durante gli episodi, consigliando di intraprendere misure di sicurezza. Infine, per ridurre la frequenza degli episodi è necessario informare il paziente circa i fattori potenzialmente scatenanti (un ritmo sonno-veglia irregolare, la deprivazione di sonno, il consumo di alcol, l’assunzione di alcuni farmaci).
Parasonnie associate al sonno REM
Sono manifestazioni motorie complesse che si verificano durante il sonno REM e comprendono:
A- DISTURBO COMPORTAMENTALE IN SONNO REM (REM SLEEP BEHAVIOR DISORDER – RBD)
Il sonno REM rappresenta quella fase del sonno in cui si assiste ad una quasi completa perdita di tono della muscolatura volontaria e durante la quale si verifica l’attività onirica più intensa.
Il disturbo comportamentale in sonno REM (RBD) si contraddistingue per la perdita della fisiologica atonia muscolare. Per tale motivo, durante gli episodi, che si verificano più frequentemente nella seconda parte della notte, i pazienti presentano una eccessiva attività motoria, spesso caratterizzata da comportamenti bruschi (come urlare, tirare pugni e calci), in rapporto al contenuto dei loro sogni. Spesso, infatti, i pazienti riferiscono sogni a contenuto negativo, che essi “agiscono” compiendo azioni violente, che possono assumere caratteristiche di aggressività ad esempio verso il partner di letto.
Tali manifestazioni, quindi, comportano un alto rischio di traumi sia per il paziente che per chi gli sta vicino. La loro durata solitamente è compresa tra 2 e 10 minuti e la frequenza può essere molto varia: da episodi settimanali o mensili a plurinotturni (4-5/notte).
L’RBD colpisce più frequentemente il sesso maschile e solitamente insorge in età adulta-anziana (60-70 anni). Se ne riconosce una forma idiopatica (60% casi) mentre nel 40% si può associare ad alcune patologie neurodegenerative, come Parkinson, Atrofia Multisistemica e alcune forme di demenza. In alcuni casi può precedere l’insorgenza di tali disordini neurologici anche di 5-10 anni.
La diagnosi di RBD viene formulata sulla base delle caratteristiche degli episodi riportate dal paziente e dal partner di letto e dovrebbe essere confermata dalla esecuzione di una Video-Polisonnografia.
Esistono trattamenti farmacologici (ad es. con Clonazepam) che risultano molto efficaci nella riduzione (in intensità o frequenza) o completa scomparsa di tali manifestazioni.
B- PARALISI DEL SONNO
Consistono nell’incapacità di svolgere qualsiasi attività motoria volontaria (si ha la percezione di essere completamente immobilizzati), nonostante il soggetto sia completamente cosciente. Si possono verificare durante la fase di addormentamento (“paralisi ipnagogiche”) o in seguito ad un risveglio (“paralisi ipnopompiche”). Possono essere accompagnate da allucinazioni uditive o visive e possono durare da pochi secondi a parecchi minuti, causando spesso intensa ansia nel soggetto che le vive. Si possono risolvere spontaneamente o in seguito a stimolazioni sensoriali. Possono essere favorite da un ritmo sonno-veglia irregolare e dalla deprivazione di sonno. Si verificano frequentemente in soggetti senza altri disturbi del sonno (il 40-50% della popolazione ha sperimentato una paralisi del sonno almeno una volta nella vita) oppure possono rappresentare uno dei sintomi della narcolessia.
C- INCUBI NOTTURNI
Consistono in sogni paurosi, a contenuto negativo, spesso di lunga durata; frequentemente tali sogni inducono il risveglio del soggetto che ne mantiene un vivido ricordo. Sono frequenti nei bambini oppure nei pazienti con “disturbo post-traumatico da stress”. Possono essere favoriti dalla febbre oppure dalla brusca sospensione di alcol o di farmaci che riducono il sonno REM (anfetamine, alcuni antidepressivi e benzodiazepine). Queste condizioni, infatti, potrebbero portare ad un brusco e significativo incremento della rappresentazione del sonno REM, favorendo il verificarsi di incubi.
A- ENURESI NOTTURNA
Consiste in episodi ricorrenti (almeno 2 notti alla settimana) di perdita involontaria e completa di urina durante il sonno in soggetti di età superiore ai 5 anni. E’ un disturbo frequente in età infantile (interessa il 10-15% dei bambini a 6 anni) e che tende il più delle volte a risolversi spontaneamente (incidenza solo dell’1% negli adulti); è più frequente nel sesso maschile e spesso esiste una familiarità.
Nella maggior parte dei casi si verifica in bambini che non hanno ancora raggiunto il controllo sfinterico. In questo caso le cause possono essere un ritardo di maturazione della vescica (in particolare dello sfintere vescicale) o un insufficiente controllo ormonale (bassi livelli di ADH, ormone che agisce facendo sì che la notte venga prodotta circa la metà della quantità di urina che viene prodotta di giorno).
Nel 10-30% dei casi invece gli episodi si verificano in bambini che hanno raggiunto il controllo sfinterico da più di 6 mesi: in questo caso le cause più frequenti possono essere situazioni emotive e stressanti (ad esempio la nascita di un fratellino, l’inserimento a scuola, tensioni familiari…).
Esistono infine dei casi secondari ad altre patologie quali infezioni delle vie urinarie, diabete mellito, epilessia… Occorre inoltre ricordare che gli episodi possono essere favoriti dalla presenza di altri disturbi del sonno, come ad esempio le apnee notturne.
In alcuni casi possono essere presenti sintomi urinari anche di giorno: ad esempio il bambino aspetta l’ultimo istante per urinare, perde le urine, urina troppo spesso o troppo raramente, non svuota completamente la vescica… Nonostante esista la possibilità di una risoluzione spontanea di tali episodi, non si ritiene ragionevole rimandare il trattamento oltre l’età in cui dovrebbe essere raggiunto il controllo vescicale (dopo i 5 anni). Il trattamento consiste in un approccio comportamentale (evitare l’assunzione di liquidi prima di coricarsi; non ritardare la minzione e facilitare l’atto minzionale; allenamento del pavimento pelvico con esercizi di attivazione e rilasciamento; sistemi di allarme che si attivano quando si verifica un’emissione incontrollata di urina con una suoneria che sveglia il bambino) o farmacologico (desmopressina).
B- GROANING (CATATHRENIA)
Consiste nell’emissione di un vocalizzo monotono durante un’espirazione prolungata associata a bradipnea (riduzione della frequenza respiratoria). Spesso insorge in età giovanile (20-30 anni). Gli episodi, che hanno una durata variabile di circa 2-20 secondi, si verificano più frequentemente in corso di sonno REM (soprattutto nella seconda metà della notte). La causa appare ancora sconosciuta ed, attualmente, non esiste un trattamento. Sono stati descritti casi in associazione con le apnee notturne e solo alcuni si sono risolti con il trattamento ventilatorio notturno. E’ importante tuttavia distinguere tali manifestazioni da episodi di russamento.
C- SINDROME DELLA TESTA CHE ESPLODE (“Exploding head syndrome”)
E’ caratterizzata dalla percezione di un suono spesso molto intenso, simile ad un’esplosione o ad uno scoppio, che si verifica soprattutto durante la fase di addormentamento, determinando spesso un risveglio improvviso. Il suono percepito, seppur molto violento, non è mai accompagnato da dolore, ma a volte può essere correlato a flash visivi. Se le crisi sono ricorrenti ed il suono percepito è particolarmente intenso il paziente tenderà ad addormentarsi con fatica per timore di un nuovo attacco. La sindrome colpisce prevalentemente donne intorno ai 50 anni e può essere favorita da condizioni di stress. Attualmente non esiste una spiegazione univoca di tali fenomeni così come una terapia efficace (alcuni casi descritti sono stati trattati con calcio-antagonisti).
D- ALLUCINAZIONI IPNAGOGICHE O IPNOPOMPICHE
Esperienze vivide, simili al sogno, spesso a contenuto bizzarro o terrifico, che si verificano all’addormentamento (“ipnagogiche”) o in seguito ad un risveglio (“ipnopompiche”). Durante gli attacchi le sensazioni fantastiche possono venire scambiate per reali. Nella maggior parte dei casi si tratta di allucinazioni visive, ma possono essere anche uditive, tattili, gustative o olfattive. Possono associarsi alle paralisi del sonno e, come queste, si verificano frequentemente in soggetti senza altri disturbi del sonno oppure possono rappresentare uno dei sintomi della narcolessia.
E- SLEEP-RELATED EATING DISORDER (SRED)
Consiste in episodi ripetuti durante il sonno di ingestione compulsiva di cibi o bevande (anche inusuali o non commestibili); spesso il livello di coscienza durante gli episodi appare nullo o parziale, così come frequentemente il paziente al risveglio non conserva alcun ricordo dell’accaduto.
Questa forma di parasonnia appare più frequente nel sesso femminile ed ha un esordio intorno ai 20-30 anni; è frequente una familiarità per altre parasonnie del sonno NREM. La SRED si può associare ad altri disturbi del sonno (disordini dell’arousal, sindrome delle gambe senza riposo, apnee notturne, narcolessia) e può essere scatenata dall’assunzione di alcuni farmaci (benzodiazepine, zolpidem, litio) o dalla brusca sospensione dell’assunzione di alcol. Tale sindrome deve essere distinta da altre forme di comportamenti alimentari in sonno come la “Night Eating Syndrome”, caratterizzata da iperfagia (alimentazione eccessiva) serale e notturna , anoressia (mancanza di appetito) mattutina e insonnia. Esistono diversi farmaci efficaci nel trattamento della SRED (codeina, clonazepam, antidepressivi serotoninergici, topiramato).
