Cura della narcolessia: si apre la strada
Un nuovo studio internazionale sulla terapia della narcolessia è stato pubblicato sul The New England Journal of Medicine. Lo studio ha previsto la partecipazione dell’IRCCS Istituto Scienze Neurologiche di Bologna. Questo studio promettente, coinvolge importanti laboratori internazionali specializzati nello studio dei disturbi del sonno, tra cui quelli negli Stati Uniti, Giappone, Italia, Francia, Olanda e Spagna.
I risultati dello studio
L’IRCCS di Bologna ha avuto il più grande numero di pazienti coinvolti nello studio, con un totale di 17 su 73. Tra i partecipanti di fama mondiale figurava il Professor Emmanuel Mignot di Stanford (USA), noto per la sua recente vincita del prestigioso Breakthrough Prize 2023, ottenuto proprio grazie alla scoperta del meccanismo molecolare cerebrale che causa la narcolessia, ovvero la carenza di orexina.
L’orexina, identificata negli anni 2000, è il peptide responsabile del funzionamento di una rete cerebrale coinvolta nel mantenimento dello stato di veglia. La carenza di orexina è il marker biologico della narcolessia. Questa malattia del sonno antica fu descritta per la prima volta nel 1880 da Gelineau. Gelineau ha coniato il termine “narcolessia” e che dal 2014 è denominata “narcolessia di tipo 1” per distinguerla da altre forme in cui i livelli di orexina sono normali. La scoperta dell’orexina ha aperto la strada a numerosi studi volti a comprendere il suo funzionamento e le sue potenziali applicazioni. Tra questi la ricerca di molecole sintetiche in grado di influenzare i recettori dell’orexina attraverso la barriera emato-encefalica, al fine di trattare direttamente la causa della narcolessia.
I risultati dello studio, pubblicati sul New England Journal of Medicine, hanno evidenziato che un innovativo agonista sintetico del recettore dell’orexina ha portato alla scomparsa di tutti i sintomi della narcolessia. Tuttavia, lo studio si è interrotto prematuramente a causa di episodi di epatotossicità riscontrati in alcuni pazienti. Nonostante questa interruzione, i dati raccolti indicano una prospettiva promettente per il trattamento innovativo di questa rara e debilitante malattia.
Il Centro del Sonno di Bologna
L’IRCCS Istituto Scienze Neurologiche di Bologna è un punto di riferimento internazionale per la ricerca e la cura della narcolessia. La narcolessia è una malattia rara e cronica che spesso inizia in età infantile e colpisce circa 4 persone su 10.000 nei paesi occidentali. In Italia, questa patologia è ampiamente sottodiagnosticata, con soli circa 2000 casi registrati, di cui circa 1800 pazienti affetti da narcolessia. Questi pazienti, con età compresa tra i 6 e i 90 anni, sono attualmente seguiti dall’equipe di Neurologi del Centro del Sonno dell’IRCCS dell’Azienda USL di Bologna. Essi potrebbero beneficiare di una terapia efficace per i molteplici sintomi della narcolessia, in alternativa a una terapia complessa che offre solo risultati parziali.
Il Centro del Sonno di Bologna, con una media di 150 nuove diagnosi all’anno, svolge un ruolo chiave anche come sede del Registro Italiano della Narcolessia e delle Ipersonnie Centrali dell’Istituto Superiore di Sanità, oltre che dell’Associazione Italiana Narcolettici (AIN). Recentemente, il centro ha concluso con successo uno studio sull’efficacia della telemedicina nella gestione multidisciplinare della narcolessia. Dunque rappresenta un luogo unico per diagnosi e trattamento che affronta in modo sinergico i molteplici bisogni dei pazienti, inclusi quelli neurologici, psichiatrici, neuropsichiatrici, psicologici, endocrinologici e medico-legali. Ciò evita ai pazienti e alle loro famiglie lunghe e costose peregrinazioni da una regione all’altra, da un ospedale all’altro e da uno specialista all’altro. Ogni anno, il centro dell’IRCCS partecipa a 2-3 nuovi studi sperimentali, contribuendo a offrire a ciascun paziente in carico le terapie farmacologiche più all’avanguardia.
Ulteriori approfondimenti utili nel sito:
- In vivo clonal expansion and phenotypes of hypocretin-specific CD4+ T cells in narcolepsy patients and controls
- Una nuova opzione terapeutica per bambini e adolescenti con narcolessia
