Lettera di intenti per la partecipazione al Registro per la Ricerca Scientifica e Clinica sulla Narcolessia e le Ipersonnie del sistema nervoso centrale (ReN&IS)
In linea con quanto raccomandato a livello europeo, partendo dall’esperienza nel settore dei registri e riconoscendo il ruolo centrale dei pazienti, il Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità (ISS), ha sviluppato una piattaforma italiana per la raccolta dei dati sulle malattie rare (RegistRare).
RegistRare nasce per rispondere all’esigenze emerse in anni di collaborazione con il mondo associativo e si propone come la nuova Piattaforma web dedicata a Registri di Patologie Rare.
Nell’ambito di questo progetto le Associazioni di pazienti che ne fanno richiesta, dopo un preliminare studio di fattibilità specifico per ogni contesto, possono sviluppare in maniera rapida ed efficace, collaborando attivamente con i clinici di riferimento, il proprio Registro di patologia.
Nell’ambito di questo progetto è stato realizzato il Registro per la Ricerca Scientifica e Clinica sulla Narcolessia e le Ipersonnie del sistema nervoso centrale (ReN&IS), dedicato a Icilio Ceretelli, mediante la progettazione di un database ad hoc, a cui seguirà un’attività di mantenimento, analisi e diffusione dei dati, da realizzarsi congiuntamente dall’Associazione Italiana Narcolettici e Ipersonni (AIN) e dall’ISS, attraverso la collaborazione dei clinici esperti della patologia afferenti a strutture ospedaliere ed universitarie nazionali, pubbliche e private, all’uopo individuati.
Nel Registro verranno inserite tutte le informazioni previste dal data set concordato.
Quest’ultimo è formato da una serie di campi obbligatori e facoltativi, nei quali è prevista la registrazione di: dati anagrafici, informazioni generali sul paziente, caratterizzazione genetica, sintomi clinici, terapie in atto e causa dell’eventuale decesso.
L’interfaccia informatica del registro, è consultabile via web sia dai clinici, per quel che riguarda i propri dati inseriti, sia dagli interlocutori istituzionali e dalla stessa Associazione Italiana Narcolettici e Ipersonni (AIN), per quel che concerne i dati aggregati.
La creazione del Registro sulla Narcolessia e le Ipersonnie del sistema nervoso centrale prevede il coinvolgimento di:
- Associazione Italiana Narcolettici e Ipersonni (AIN), e suo Comitato Scientifico;
- Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità;
- Centri italiani per la cura della Narcolessia e delle Ipersonnie del sistema nervoso centrale.
Gli obiettivi del Registro sulla Narcolessia e le Ipersonnie del sistema nervoso centrale sono molteplici e si possono così sintetizzare:
Obiettivi del registro: minimi
1. Quantificazione del numero e tipologia di pazienti affetti da Narcolessia e Ipersonnia rara in Italia
2. Studio della prognosi a lungo termine della Narcolessia e altre Ipersonnie rare con informazioni sul decorso della malattia secondo misure di esito semplici
3. Studio delle comorbidità della Narcolessia e altre Ipersonnie rare
4. Monitoraggio dei trattamenti in uso, in termini di efficacia e sicurezza
5. Messa a disposizione dei pazienti registrati di report standardizzati sul decorso della propria condizione
Obiettivi del registro: integrativi
6. Studio della prognosi a lungo termine della Narcolessia e altre Ipersonnie rare, in termini di esiti rilevanti complessi
7. Monitoraggio della qualità delle attività diagnostiche ed assistenziali
8. Impianto relazionale della piattaforma del registro per collegamento a sistemi di record linkare
La raccolta dei dati presso un’istituzione pubblica quale l’ISS è, per la comunità dei clinici coinvolti, garanzia di imparzialità, correttezza istituzionale ed aderenza alle norme e leggi vigenti (Regolamento UE 2016/679 e della normativa italiana di attuazione – Decreto n.101/18 del 10 agosto 2018).
Il progetto è stato condiviso dai clinici più attivamente impegnati nella ricerca, diagnosi e cura della Narcolessia e delle Ipersonnie del sistema nervoso centrale, coordinati dal presidente dell’ Associazione Italiana Narcolettici e Ipersonni (AIN), Massimo Zenti e dalla Dott.ssa Domenica Taruscio, direttore del Centro Nazionale Malattie Rare.
Al progetto possono aderire tutti i centri di ricerca, diagnosi e cura della Narcolessia e delle Ipersonnie del sistema nervoso centrale presenti in Italia, senza preclusione.
Tale progetto ha caratteristiche eminentemente scientifiche e di ricerca e non si propone di sostituirsi o di competere con le strutture regionali e nazionali, ma di raccogliere ed elaborare informazioni aggiuntive. Il registro non è uno strumento di farmacovigilanza né si propone di sostituirsi agli strumenti di farmacovigilanza istituzionali.
In caso di adesione, contattare la Dr.ssa Paola Torreri, Centro Nazionale Malattie Rare, ISS, “Torreri Paola” <paola.torreri@iss.it>
